تم تصنيف اعتلالات عضلة القلب الرئيسية، وأمراض عضلة القلب، سريريًا على أنها اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)، واعتلال عضلة القلب التوسعي (DCM)، واعتلال عضلة القلب الأيمن في البطين الأيمن (ARVC) وقد تم تعريف كل منها من خلال بنية البطين ووظيفته، وفي الحالة من ARVC، تكملها بيانات عدم انتظام ضربات القلب.

قدمت العائلات الكبيرة التي تحتوي على HCM و2 DCM و3 وARVC4 الأساس لاكتشاف الجينات الأولى التي تؤوي المتغيرات المسببة لهذه الأنماط الظاهرية. على النقيض من المواضيع الجينية التي تمت ملاحظتها في HCM و ARVC، يتمتع DCM ببنية وراثية متنوعة تمتد لأكثر من 10 أنطولوجيات جينية. ظل التفسير النهائي لهذا التنوع في الهندسة الوراثية في تطور DCM غير مفهوم تمامًا، ولكن بشكل كبير، قد يكون

DCM يمكن اعتباره النمط الظاهري النهائي 11 الذي يحدث عندما تتعطل المسارات الخلوية التي تحافظ على قوة الانكماش أو السلامة الهيكلية البطينية بسبب التباين المرضي للجينات التي تشفر البروتينات الرئيسية.

لقد أصبح عدد الجينات المقترحة ذات الصلة بـ DCM كبيرًا جدًا، ويرجع ذلك جزئيًا إلى هذه البنية المتنوعة. إذا قبلنا الفرضية القائلة بأن DCM هو النمط الظاهري النهائي أو النهائي وهو ناتج عن عدد لا يحصى من الاضطرابات الهيكلية أو الفسيولوجية أو الأيضية المحتملة، فإن عدد الجينات المرشحة لـ DCM يصل إلى المئات. على نطاق أوسع، يعد الجهد المبذول لإقامة علاقة سببية بين متغيرات التسلسل في الجين والمرض خطوة حاسمة ليس فقط لأبحاث القلب والأوعية الدموية ولكن أيضًا لترجمة علم الوراثة السريرية إلى رعاية المريض والأسرة.