الهدف الأساسي في أبحاث السرطان هو فهم آليات تحول الخلايا. وهذا أمر أساسي لتطوير طرق أكثر فعالية للكشف عن السرطان وأساليب علاجية.
ومن المعالم البارزة نحو تحقيق هذا الهدف تحديد جميع الجينات ذات الطفرات القادرة على تحفيز الأورام. منذ سبعينيات القرن الماضي، كانت قائمة الجينات السرطانية تنمو بشكل مطرد. نظرًا لأن الجينات المسببة للسرطان تخضع لانتقاء إيجابي في تكوين الأورام، فإن أنماطها الملحوظة من الطفرات الجسدية عبر الأورام في مجموعة تنحرف عن تلك المتوقعة من الطفرات المحايدة. يمكن اكتشاف هذه الانحرافات،

التي تشكل إشارات للاختيار الإيجابي، من خلال أساليب المعلوماتية الحيوية المصممة بعناية، والتي أصبحت أحدث ما توصلت إليه التكنولوجيا في تحديد الجينات المحركة.
يمكن أن يؤدي النهج المنهجي الذي يجمع بين العديد من هذه الإشارات إلى خلاصة وافية لجينات السرطان الطفرية. في هذه المراجعة، نقدم خط أنابيب OncoGenomics التكاملي (IntOGen)، وهو تنفيذ لمثل هذا النهج للحصول على خلاصة وافية لمحركات السرطان الطفرية. إن تطبيقه على الطفرات الجسدية لأكثر من 28000 ورم من 66 نوعًا من السرطان يكشف عن 568 جينًا سرطانيًا ويشير إلى آليات تكوين الأورام. إن تطبيق هذا النهج على مجموعات البيانات المتزايدة باستمرار لطفرات الورم الجسدية سوف يدعم التحسين المستمر لمعرفتنا بالأساس الجيني للسرطان.




